Medizinisch-naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte der Präimplantationsdiagnostik
©2008
Diplomarbeit
126 Seiten
Zusammenfassung
Inhaltsangabe:Einleitung:
Kinder ohne Fehler? Die Präimplantationsdiagnostik macht es möglich! Die vorliegende Arbeit setzt sich mit den medizinisch-naturwissenschaftlichen, rechtlichen und ethischen Aspekten der Präimplantationsdiagnostik (PID) auseinander. Mit diesem Verfahren steht seit Ende der achtziger Jahre eine weitere Technik vorgeburtlicher Diagnostik zur Verfügung. Während die Pränataldiagnostik (PND) mittlerweile zum Routineangebot bei der Schwangerschaftsvorsorge geworden ist, wird über die Zulassung der PID äußerst kontrovers diskutiert.
Mit Hilfe der PID können frühe Embryonen, die durch künstliche Befruchtung erzeugt wurden, bereits vor der Übertragung in den Mutterleib genetisch untersucht werden. Anders als bei der PND lassen sich daher genetische Belastungen schon vor der Etablierung einer Schwangerschaft feststellen. Die PID verspricht daher, eine Alternative zur PND zu sein, da mit Hilfe dieses Verfahrens die für die Frau psychisch und physisch belastenden Schwangerschaftsabbrüche verhindert werden könnten.
Bei dieser Technik werden extrakorporal erzeugten Embryonen - meist im 6- bis 10-Zell-Stadium ein bis zwei Zellen entnommen und genetisch untersucht. Diejenigen Embryonen, die keinen genetischen Defekt aufweisen, werden in den Mutterleib übertragen. Genetisch belastete Embryonen werden verworfen. Im Gegensatz zur PND geht es daher bei der PID nicht um die Frage der Fortführung einer bestehenden Schwangerschaft. Es erfolgt vielmehr eine Selektion unter mehreren extrakorporal erzeugten Embryonen. Dabei werden diejenigen Embryonen vernichtet, die die gewünschten Merkmale nicht aufweisen.
In einigen europäischen und außereuropäischen Ländern wird die PID bereits praktiziert. In Deutschland wird jedoch mehrheitlich die Auffassung vertreten, dass die PID aufgrund der Unverträglichkeit mit dem deutschen Embryonenschutzgesetz (ESchG) verboten ist. Dieses Verfahren ist also hierzulande äußerst umstritten, nicht zuletzt auch aufgrund der Erfahrungen aus der deutschen Geschichte.
Befürworter sehen in der PID lediglich eine zeitlich vorgelagerte PND und befürchten keine weitreichenden Konsequenzen für die Gesellschaft mit der Zulassung dieses Verfahrens. Gegner betrachten die PID hingegen als Türöffnertechnik für die verbrauchende Embryonenforschung und Keimbahntherapie. Weiterhin befürchten sie aufgrund der Auswahl früher Embryonen einen Einstieg in eine echte Eugenik. Immer wieder ist beispielsweise von Kindern nach Maß […]
Kinder ohne Fehler? Die Präimplantationsdiagnostik macht es möglich! Die vorliegende Arbeit setzt sich mit den medizinisch-naturwissenschaftlichen, rechtlichen und ethischen Aspekten der Präimplantationsdiagnostik (PID) auseinander. Mit diesem Verfahren steht seit Ende der achtziger Jahre eine weitere Technik vorgeburtlicher Diagnostik zur Verfügung. Während die Pränataldiagnostik (PND) mittlerweile zum Routineangebot bei der Schwangerschaftsvorsorge geworden ist, wird über die Zulassung der PID äußerst kontrovers diskutiert.
Mit Hilfe der PID können frühe Embryonen, die durch künstliche Befruchtung erzeugt wurden, bereits vor der Übertragung in den Mutterleib genetisch untersucht werden. Anders als bei der PND lassen sich daher genetische Belastungen schon vor der Etablierung einer Schwangerschaft feststellen. Die PID verspricht daher, eine Alternative zur PND zu sein, da mit Hilfe dieses Verfahrens die für die Frau psychisch und physisch belastenden Schwangerschaftsabbrüche verhindert werden könnten.
Bei dieser Technik werden extrakorporal erzeugten Embryonen - meist im 6- bis 10-Zell-Stadium ein bis zwei Zellen entnommen und genetisch untersucht. Diejenigen Embryonen, die keinen genetischen Defekt aufweisen, werden in den Mutterleib übertragen. Genetisch belastete Embryonen werden verworfen. Im Gegensatz zur PND geht es daher bei der PID nicht um die Frage der Fortführung einer bestehenden Schwangerschaft. Es erfolgt vielmehr eine Selektion unter mehreren extrakorporal erzeugten Embryonen. Dabei werden diejenigen Embryonen vernichtet, die die gewünschten Merkmale nicht aufweisen.
In einigen europäischen und außereuropäischen Ländern wird die PID bereits praktiziert. In Deutschland wird jedoch mehrheitlich die Auffassung vertreten, dass die PID aufgrund der Unverträglichkeit mit dem deutschen Embryonenschutzgesetz (ESchG) verboten ist. Dieses Verfahren ist also hierzulande äußerst umstritten, nicht zuletzt auch aufgrund der Erfahrungen aus der deutschen Geschichte.
Befürworter sehen in der PID lediglich eine zeitlich vorgelagerte PND und befürchten keine weitreichenden Konsequenzen für die Gesellschaft mit der Zulassung dieses Verfahrens. Gegner betrachten die PID hingegen als Türöffnertechnik für die verbrauchende Embryonenforschung und Keimbahntherapie. Weiterhin befürchten sie aufgrund der Auswahl früher Embryonen einen Einstieg in eine echte Eugenik. Immer wieder ist beispielsweise von Kindern nach Maß […]
Leseprobe
Inhaltsverzeichnis
Martina Neubauer
Medizinisch-naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte der
Präimplantationsdiagnostik
ISBN: 978-3-8366-2412-1
Herstellung: Diplomica® Verlag GmbH, Hamburg, 2009
Zugl. Eberhard-Karls-Universität Tübingen, Tübingen, Deutschland, Diplomarbeit, 2008
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http://www.diplomica.de, Hamburg 2009
Danksagung
An dieser Stelle möchte ich den nachstehenden Personen danken, die auf verschiedene Weise zum
Gelingen dieser Arbeit beigetragen haben:
Frau Prof. Dr. Eve-Marie Engels, die mir die Möglichkeit gab, am Lehrstuhl für Ethik in den
Biowissenschaften meine Diplomarbeit zu schreiben. Ich danke ihr sehr, dass sie sich bereit
erklärt hat, Erstgutachterin zu sein und dass ich jederzeit mit Fragen zu ihr kommen konnte.
Frau Dr. Elisabeth Hildt, die sich als Zweitgutachterin meiner Arbeit zur Verfügung gestellt hat.
dem Lehrstuhl-Kolloquium, das mir mit vielen wertvollen Anregungen, Hinweisen und
Verbesserungsvorschlägen hilfreich zur Seite gestanden ist.
Professor Lord Robert Winston, Dr. Jan-Steffen Krüssel, Dr. Ulrich Göhring, Dr. Robert Hering
und Ralf Dietrich für ihre Interview-Bereitschaft. Die überaus schnellen und positiven Zusagen
haben mich sehr gefreut!
meiner lieben Familie am Bodensee und in der Steiermark (Graz). Ganz herzlich möchte ich
mich bei meinen Eltern und Großeltern bedanken, die mir mein Studium ermöglicht haben. Ihr
seid mein Halt in jeder Lebenslage, habt mir Kraft gegeben und immer an mich geglaubt! Ich
danke euch von ganzem Herzen dafür! Ein ganz besonderer Dank gilt meinem liebsten
Cousinchen Julia und Oma Traudl in Österreich, die mich mit vielen aufbauenden Telefonaten
unterstützt haben. Des Weiteren möchte ich mich explizit bei meinem Onkel Harry bedanken,
der mir immer mit Rat und Tat zur Seite gestanden ist!
meinen wertvollen Freunden Claudi, Johannes, Susi, Julia und Sonja, die immer ein offenes
Ohr für mich hatten. Nochmals lieben Dank für eure aufmunternden Anrufe und E-Mails! So
habe ich es immer wieder geschafft, durchzuhalten.
meinen zukünftigen Schwiegereltern Erwin und Birgit für die abwechslungsreichen Lernpau-
sen mit viel Kaffee, Schokolade und frischer Luft. Ich hatte immer viel Spaß mit euch!
besonders meinem liebsten Spatzl Julien, der mich jeden Tag mit E-Mails, einer SMS oder
einem Anruf aufgemuntert hat. Ich danke dir ganz herzlich für die lieben Worte, die du immer
für mich übrig hattest, auch wenn ich nicht immer einfach war. Du hast ganz besonders dazu
beigetragen, dass ich immer wieder an mich geglaubt habe!
i
Inhaltsverzeichnis
Abkürzungsverzeichnis...iii
Abbildungsverzeichnis...iv
Tabellenverzeichnis ...v
1
EINLEITUNG ...1
2
MEDIZINISCH-NATURWISSENSCHAFTLICHE GRUNDLAGEN ...3
2.1
Erkenntnisse der Humanembryologie...3
2.1.1
Überblick über die frühe Embryonalentwicklung ...3
2.1.2
Zur Totipotenz der embryonalen Zellen ...5
2.2
Darstellung der Methoden der Präimplantationsdiagnostik (PID) ...6
2.2.1
Extrakorporale Befruchtung ...7
2.2.2
Embryobiopsie...8
2.2.3
Polkörperbiopsie der Eizelle...10
2.2.4
Molekulargenetische Diagnostik im Rahmen der PID...12
2.2.5
Embryotransfer ...14
2.2.6
Pränatale Diagnostik (PND) ...14
2.3
Anwendungsgebiete der PID ...18
2.3.1
Exkurs: Erbgänge und Chromosomenstörungen ...18
2.3.2
Monogene Erbkrankheiten ...23
2.3.3
Chromosomal bedingte Krankheiten und altersbedingte Aneuploidien ...24
2.3.4
Männliche Fruchtbarkeitsstörungen und Intrazytoplasmatische Spermieninjektion ...25
2.3.5
Geschlechtsselektion und ,,Family balancing"...26
2.3.6
Medizinische Selektion - Auswahl immunkompatibler Embryonen (HLA-Matching)...26
2.3.7
Selektion von Kindern mit genetisch bedingten Krankheiten aufgrund des
Elternwunsches ...27
2.3.8
Prädiktive Gendiagnostik...27
2.3.9
PID nach präkonzeptionellen Reihenuntersuchungen (Screening) ...28
2.3.10
Exkurs: Heterozygotenproblematik bei der PID ...28
2.3.11
Mögliche zukünftige Anwendungsgebiete ...29
2.4
Risiken und Probleme der In-vitro-Fertilisation (IVF) / Intrazytoplasmatische
Spermieninjektion
(ICSI) und PID...30
2.4.1
Risiken und Probleme der IVF/ICSI ...30
2.4.2
Spezifische Risiken und Probleme der PID...35
2.5
Aktuelle Statistik des ESHRE PGD Consortiums zur PID ...37
2.6
Zusammenfassung ...39
ii
3
RECHTSWISSENSCHAFTLICHER TEIL ...40
3.1
Die Rechtslage in Deutschland...41
3.1.1
Ziele und Inhalte des deutschen Embryonenschutzgesetzes (ESchG) ...41
3.1.2
Interpretation des ESchG in Bezug auf die PID ...42
3.1.3
Zur Frage des Wertungswiderspruchs zwischen ESchG und der
Schwangerschaftsabbruchsregelung gemäß den §§ 218ff. StGB ...46
3.1.4
Der verankerte Schutz des frühen menschlichen Lebewesens im Grundgesetz...48
3.2
Die Rechtssituation in Großbritannien ...50
3.3
Die Rechtssprechung in Italien ...51
3.4
Die rechtliche Lage in Belgien ...52
3.5
Die rechtliche Situation in Israel ...53
3.6
Die Rechtslage in den USA ...53
3.7
Zusammenfassung und Fazit ...54
4
ETHISCHE DISKUSSION ...56
4.1
Positionen in der Debatte um den moralischen Status des Embryos ...57
4.1.1
Der Embryo besitzt vom Beginn seiner Entwicklung an ein uneingeschränktes
Lebensrecht ...57
4.1.2
Die Schutzwürdigkeit des Embryos steigt mit fortschreitender Entwicklung...61
4.1.3
Der frühe Embryo ist nur ein Zellhaufen, der keine eigenen Schutzrechte hat...62
4.1.4
Bedeutung der verschiedenen Positionen für die PID ...63
4.1.5
Zusammenfassung und Fazit ...63
4.2
Diskussion der Argumente für und gegen eine Zulassung der PID...65
4.2.1
Argumente für eine Zulassung der PID ...65
4.2.2
Argumente gegen eine Zulassung der PID ...72
4.3
Zusammenfassung und Fazit ...90
5
SCHLUSSBETRACHTUNG ...93
Allgemeines Glossar...97
Glossar der für die PID bedeutsamen Krankheiten (Auswahl)...103
Literaturverzeichnis ...107
iii
Abkürzungsverzeichnis
Abs.
Absatz
Art.
Artikel
BÄK
Bundesärztekammer
CGH
vergleichende
Genom-Hybridisierung
DNA
Desoxyribonukleinsäure
etc.
und so weiter
EK
Enquete-Kommission
ESchG
Embryonenschutzgesetz
FISH
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
GG
Grundgesetz
ICSI
Intrazytoplasmatische
Spermieninjektion
IVF
In-vitro-Fertilisation
NER
Nationaler
Ethikrat
OHSS
ovarielles Hyperstimulationssyndrom
PCR
Polymerase-Kettenreaktion
PID
Präimplantationsdiagnostik
PND
Pränataldiagnostik
StGB
Strafgesetzbuch
v.a.
vor
allem
iv
Abbildungsverzeichnis
Abbildung 1:
Von der Ovulation bis zur Einnistung des Embryos in die Gebärmutter...3
Abbildung 2:
Frühe Stadien der Embryonalentwicklung ...5
Abbildung 3:
Perforation der Zona pellucida mit Säure und anschließende Zellentnahme durch
Aspiration...9
Abbildung 4:
Eizellreifung und Entstehung der Polkörperchen...10
Abbildung 5:
Biopsie des 1. Polkörperchens...11
Abbildung 6:
Schematische Darstellung der Chorionzottenbiopsie und Amniozentese ...15
Abbildung 7:
Entstehung einer Aneuploidie durch meiotische und mitotische Nondisjunction...22
v
Tabellenverzeichnis
Tabelle 1: Verschiedene Verfahren der PND...16
Tabelle 2: Zustandsformen von Genen und ihre Konsequenzen für die genotypische Vererbung ...19
Tabelle 3: Monogene Erbgänge, deren Eigenschaften und den damit verbundenen Krankheiten ...20
Tabelle 4: Chromosomenstörungen und damit einhergende Krankheiten (Syndrome) ...21
Tabelle 5: Internationale Erhebung des ESHRE PGD Consortiums zur PID im Jahr 2004 ...38
1
1 EINLEITUNG
,,Kinder ohne Fehler?" Die Präimplantationsdiagnostik macht es möglich!
Die vorliegende Arbeit setzt sich mit den medizinisch-naturwissenschaftlichen, rechtlichen und ethi-
schen Aspekten der Präimplantationsdiagnostik (PID) auseinander. Mit diesem Verfahren steht seit
Ende der achtziger Jahre eine weitere Technik vorgeburtlicher Diagnostik zur Verfügung. Während die
Pränataldiagnostik (PND) mittlerweile zum Routineangebot bei der Schwangerschaftsvorsorge ge-
worden ist, wird über die Zulassung der PID äußerst kontrovers diskutiert.
Mit Hilfe der PID können frühe Embryonen, die durch künstliche Befruchtung erzeugt wurden, bereits
vor der Übertragung in den Mutterleib genetisch untersucht werden. Anders als bei der PND lassen
sich daher genetische Belastungen schon vor der Etablierung einer Schwangerschaft feststellen. Die
PID verspricht daher, eine Alternative zur PND zu sein, da mit Hilfe dieses Verfahrens die für die Frau
psychisch und physisch belastenden Schwangerschaftsabbrüche verhindert werden könnten.
Bei dieser Technik werden extrakorporal erzeugten Embryonen - meist im 6- bis 10-Zell-Stadium - ein
bis zwei Zellen entnommen und genetisch untersucht. Diejenigen Embryonen, die keinen genetischen
'Defekt' aufweisen, werden in den Mutterleib übertragen. Genetisch belastete Embryonen werden ver-
worfen. Im Gegensatz zur PND geht es daher bei der PID nicht um die Frage der Fortführung einer
bestehenden Schwangerschaft. Es erfolgt vielmehr eine Selektion unter mehreren extrakorporal er-
zeugten Embryonen. Dabei werden diejenigen Embryonen vernichtet, die die gewünschten Merkmale
nicht aufweisen.
In einigen europäischen und außereuropäischen Ländern wird die PID bereits praktiziert. In Deutsch-
land wird jedoch mehrheitlich die Auffassung vertreten, dass die PID aufgrund der Unverträglichkeit
mit dem deutschen Embryonenschutzgesetz (ESchG) verboten ist. Dieses Verfahren ist also hierzu-
lande äußerst umstritten, nicht zuletzt auch aufgrund der Erfahrungen aus der deutschen Geschichte.
Befürworter sehen in der PID lediglich eine zeitlich vorgelagerte PND und befürchten keine weitrei-
chenden Konsequenzen für die Gesellschaft mit der Zulassung dieses Verfahrens. Gegner betrachten
die PID hingegen als ,,Türöffnertechnik" für die verbrauchende Embryonenforschung und Keimbahn-
therapie. Weiterhin befürchten sie aufgrund der Auswahl früher Embryonen einen Einstieg in eine
echte Eugenik. Immer wieder ist beispielsweise von ,,Kindern nach Maß" oder ,,Designer-Babys" die
Rede. Nicht zuletzt wird die PID auch aufgrund der Notwendigkeit der In-vitro-Fertilisiation (IVF) kri-
tisch betrachtet, da die extrakorporale Befruchtung für die Frau physisch und psychisch sehr belas-
tend ist.
Ziel der vorliegenden Arbeit ist es, das Verfahren der PID aus möglichst vielen Blickwinkeln zu
betrachten. Dabei sollen möglichst viele Aspekte der Debatte um die PID beleuchtet werden, um
einen weitreichenden Überblick über die Problematik zu erhalten. Umfassende Informationen sind
2
unerlässlich für die Auseinandersetzung mit dieser Thematik. Allerdings gilt es zu berücksichtigen,
dass bei dem vorgegebenen Rahmen nicht auf alle Punkte detailliert eingegangen werden kann.
Die Arbeit gliedert sich in vier Teile:
Im medizinisch-naturwissenschaftlichen Teil sollen Kenntnisse der frühen Embryonalentwicklung des
Menschen sowie des technischen Verfahrensablaufes und Probleme, die mit dieser Technik verbun-
den sind, erworben werden. Dies stellt die Voraussetzung für das Verständnis der vielschichtigen
rechtlichen und ethischen Problematik dar. Daher ist zunächst auf die Erkenntnisse der Human-
embryolgie einzugehen. Anschließend werden Ablauf, Anwendungsgebiete und Risiken des Verfah-
rens erläutert. Der Leser soll also in die Problematik eingeführt werden.
Der juristische Teil widmet sich der Rechtslage in Deutschland sowie in Großbritannien, Italien,
Belgien, Israel und den USA. In diesem Teil soll ein Überblick über den in verschiedenen Ländern
unterschiedlich gehandhabten Embryonenschutz gegeben werden. Nach einer Darstellung über Ziele
und Inhalte des deutschen Embryonenschutzgesetzes werden die für die PID bedeutenden Para-
graphen dieses Gesetzes erläutert. Dadurch soll untersucht werden, ob die PID nach dem geltenden
Embryonenschutzgesetz verboten ist oder nicht, da es an einer ausdrücklichen Regelung dieses Ver-
fahrens fehlt. Anschließend wird noch auf die Rechtssituation in anderen ausgewählten Ländern ein-
gegangen, um die Unterschiede im Umgang mit menschlichen Embryonen zu verdeutlichen.
Schließlich soll sich der ethische Teil mit der vielschichtigen ethischen Problematik dieses Verfahrens
beschäftigen. Dabei steht insbesondere der moralische Status menschlicher Embryonen im Vorder-
grund, da die ethische Bewertung der PID v.a. davon abhängt, welche Schutzwürdigkeit einem frühen
Embryo zugeschrieben wird. In diesem Teil sollen daher die Grundpositionen in der Debatte um den
moralischen Status des Embryos erläutert werden. Anschließend erfolgt ein Überblick über die
verschiedenen Argumente für und gegen die Zulassung der PID. Diese sollen der Reihe nach kurz
diskutiert werden. Auch werden Alternativen zur PID vorgestellt und diskutiert.
In der Schlussbetrachtung sollen die gewonnen Erkenntnisse dann noch einmal aufgegriffen, eine
Schlussbilanz gezogen und Möglichkeiten für die Regulierung der PID bei einer Einführung in
Deutschland aufgezeigt werden.
Ich hoffe, dass die vorliegende Arbeit einige Anregungen für den Umgang mit dieser modernen vor-
geburtlichen Diagnostikmethode liefern kann und etwas zur Diskussion über die Zulässigkeit dieses
Verfahrens beiträgt.
3
2 MEDIZINISCH-NATURWISSENSCHAFTLICHE
GRUNDLAGEN
Zum besseren Verständnis der juristischen und ethischen Problematik soll zunächst auf die medizi-
nisch-naturwissenschaftlichen Grundlagen der Präimplantationsdiagnostik (nachfolgend abgekürzt
mit: PID) eingegangen werden. Ein Überblick über die Frühentwicklung des Embryos, sowie Ablauf,
Anwendungsgebiete und Risiken der PID, sind für die Identifikation der Problematik von elementarer
Bedeutung. Es soll daher kurz die frühe Embryonalentwicklung dargestellt werden. Anschließend
werden Methoden, Anwendungsgebiete und Probleme der PID vorgestellt.
2.1 Erkenntnisse
der
Humanembryologie
Die Kenntnis der Embryonalentwicklung bis zur erfolgreichen Einnistung des Embryos in die Gebär-
mutter ist hilfreich, um den Ablauf der PID besser zu verstehen. Zudem kann die juristische und
ethische Diskussion leichter erfasst werden. Ein Grundverständnis über die frühe Embryogenese des
Menschen ist auch notwendig, um die Debatte des moralischen Status des Embryos besser
nachvollziehen zu können. Des Weiteren steht im Mittelpunkt der Diskussion die Frage nach der
Totipotenz der biopsierten Embryonalzellen, da eine Entnahme von totipotenten Zellen nach dem
deutschen Embryonenschutzgesetz (nachfolgend abgekürzt mit: ESchG) derzeit verboten ist. Näheres
zu den einzelnen Diskussionspunkten findet sich im juristischen und ethischen Teil der Diplomarbeit.
2.1.1 Überblick über die frühe Embryonalentwicklung
Die erste Woche der Embryonalentwicklung dauert sechs Tage und reicht vom Eisprung (Ovulation) in
den beiden Eierstöcken (Ovarien) bis zur Einnistung (Implantation oder Nidation) des Embryos in die
Gebärmutter (vgl. Drews 1993, 50). Eine Übersicht über die ersten Phasen der Embryonalentwicklung
bis zur Implantation findet sich in Abbildung 1.
Abbildung 1: Von der Ovulation bis zur Einnistung des Embryos in die Gebärmutter
(Quelle: Drews, Taschenatlas der Embryologie 1993, 51)
4
Jeder Eierstock enthält zahlreiche Follikel. Ab der Pubertät reift in jedem Menstruationszyklus der
Frau ein Follikel heran und entlässt die Eizelle (Oozyte) in den Eileiter (Tube). Diesen Vorgang des
Eisprungs nennt man Ovulation. Durch Kontraktionen der Tubenmuskulatur und mit Hilfe eines
Filmmerepithels werden die Eizellen (und später auch der Embryo) in Richtung Gebärmutter trans-
portiert (vgl. Faller/Schünke 1999, 493). Die Befruchtung erfolgt durch die Aufnahme des Spermiums
in die Eizelle. Sobald das Spermium in die Eizelle eingedrungen ist, wird die Eihülle (Zona pellucida)
für weitere Spermien undurchlässig (vgl. ebd., 509).
Die haploiden Zellkerne beider Zellen entwickeln sich anschließend zu den sogenannten männlichen
und weiblichen Vorkernen (Vorkernstadium) und liegen im Zytoplasma der Eizelle nebeneinander vor.
Anschließend verdoppelt sich der Chromosomensatz der beiden Vorkerne, ihre Kernmembranen
lösen sich auf (Kernverschmelzung) und die Chromosomen ordnen sich auf einer gemeinsamen
Teilungsspindel an (vgl. Drews 1993, 50). Nach dem ESchG beginnt mit der Kernverschmelzung die
Schutzwürdigkeit des Embryos (vgl. ESchG § 8 Abs.1). Nähere Ausführungen hierzu finden sich im
juristischen Teil der Diplomarbeit, sowie in den Ausführungen unter 2.1.2 (,,Zur Totipotenz der
embryonalen Zellen").
Eine ,,Verschmelzung" der beiden Vorkerne findet jedoch nicht statt. Vielmehr lösen sich die aneinan-
der liegenden Kernmembranen der Vorkerne auf und die mütterlichen und väterlichen Chromosomen
ordnen sich auf dem Spindelapparat in der Äquatorialebene an (vgl. Beier 2002, 352). Unmittelbar
danach findet die Zellteilung statt. Erst dann ist die Vereinigung des mütterlichen und väterlichen Erb-
materials abgeschlossen (vgl. Campbell 2000, 1055).
Etwa 24 Stunden nach der Befruchtung fängt die Zygote an, sich zu teilen - diesen Vorgang nennt
man Furchung (vgl. ebd., 1040). Diese besondere Form der Zellteilung (Furchungsteilung) unter-
gliedert den Keim in zahlreiche Zellen (Blastomeren genannt), wobei die Gesamtmasse des Embryos
erhalten bleibt. Mit jeder Teilung werden die Zellen immer kleiner. Aus der ersten mitotischen Zell-
teilung gehen zwei Tochterzellen hervor (2-Zell-Stadium). Während des Transportes durch den Eileiter
zur Gebärmutter setzen sich die Furchungsteilungen fort (vgl. Drews 1993, 50-51; Faller/Schünke
1999, 506-13; Campbell 2000,1039-40; Beier 2002, 352-54). Ein Überblick über die frühen
Furchungsstadien liefert Abbildung 2 auf der folgenden Seite.
Der Embryo befindet sich ungefähr im 16-Zell-Stadium (auch Morula genannt), wenn er drei bis vier
Tage nach der Befruchtung die Gebärmutter erreicht. Ab diesem Zeitpunkt beginnen sich die Zellen zu
differenzieren und verlieren ihre Totipotenz (vgl.ebd.), d.h. die Fähigkeit, sich zu einem vollständigen
Individuum zu entwickeln (vgl. Springer Lexikon Medizin 2004, 1139). Nähere Erläuterungen zur
Totipotenz, v.a. für die Bedeutung der PID, vgl. die Ausführungen unter 2.1.2 (,,Zur Totipotenz der
embryonalen Zellen"), sowie im juristischen und ethischen Teil der Diplomarbeit.
5
Abbildung 2: Frühe Stadien der Embryonalentwicklung
(Quelle: Drews, Taschenatlas der Embryologie 1993, 51)
Mit der fünften Furchungsteilung, vier bis fünf Tage nach der Befruchtung, hat sich eine Hohlkugel
gebildet, die Blastozyste. Die Zellen umschließen einen flüssigkeitsgefüllten Hohlraum. Die äußeren
Zellen werden Trophoblastzellen genannt. Aus ihnen entwickelt sich später die Plazenta. Eine innere
Zellansammlung, die Embryoblastzellen, bildet im Laufe der Entwicklung den eigentlichen Embryo.
Etwa sechs Tage nach der Befruchtung ,,schlüpft" der Embryo aus seiner Eihülle und beginnt mit der
Einnistung in die Gebärmutterschleimhaut (vgl. Drews 1993, 50-51; Faller/Schünke 1999, 506-13;
Campbell 2000,1039-40; Beier 2002, 352-54).
2.1.2 Zur Totipotenz der embryonalen Zellen
Totipotente Zellen haben die Fähigkeit, sich zu einem vollständigen Organismus zu entwickeln (vgl.
Springer Lexikon Medizin 2004, 1139). Im Gegensatz dazu haben pluripotente Zellen diese Eigen-
schaft verloren. Sie können sich zwar noch in verschiedene Zelltypen differenzieren, jedoch nicht
mehr zu einem ganzen Individuum heranreifen (vgl. Beier 2002, 357).
Der Begriff der Totipotenz kann nach dem Embryologen Beier (1999, 24) auf unterschiedliche
Kompartimente bzw. auf unterschiedliche zellbiologische oder histologische Einheiten bezogen
werden. Er unterscheidet je nach Fragestellung zwischen der Totipotenz eines Zellkerns, der
Totipotenz einer Zelle, sowie der Totipotenz eines umschriebenen Gewebeverbandes. Im Zusammen-
hang mit der PID ist jedoch ausschließlich die Totipotenz der Embryonalzellen von Bedeutung (vgl.
dazu auch die Ausführungen unter 2.2 ,,Darstellung der Methoden der PID").
Zur Durchführung der PID ist die Entnahme einer oder zweier embryonaler Zellen erforderlich. Bei der
Untersuchung des Erbmaterials werden die entnommenen Zellen unvermeidlich zerstört (vgl. NER
2003, 80).
6
Handelt es sich dabei um totipotente Zellen, verbietet das ESchG die Diagnostik an diesen Zellen (vgl.
Mieth 2002, 164-65). Nach § 8 Abs.1 ESchG gilt ,,bereits die befruchtete, entwicklungsfähige
menschliche Eizelle vom Zeitpunkt der Kernverschmelzung an, ferner jede einem Embryo ent-
nommene totipotente Zelle, die sich bei Vorliegen der dafür erforderlichen weiteren Voraussetzungen
zu teilen und zu einem Individuum zu entwickeln vermag", als Embryo. Die Vernichtung solcher Zellen
wird also im Prinzip mit der Zerstörung eines Embryos gleichgesetzt.
Es stellt sich nun jedoch die Frage, bis zu welchem Zeitpunkt der Embryonalentwicklung die Zellen
eines Embryos als totipotent einzustufen sind und in diesem Zusammenhang, ob die bei der PID
entnommenen Embryonalzellen noch Totipotenz aufweisen. Der Gesetzgeber hat hier den Begriff
Totipotenz eingeführt, ohne jedoch festzulegen, was dieser überhaupt genau beinhaltet und wann
embryonale Zellen ihre Fähigkeit zur Totipotenz verlieren (vgl. Beier 1999, 23; Kollek 2002, 65).
Mehrere Arbeitsgruppen im Ausland, v.a. in England und den USA, beschäftigten sich mit der For-
schung zur Totipotenz an embryonalen Zellen (vgl. Beier 1999, 27-32; Beier 2002, 354-55). In diesen
Ländern ist, im Gegensatz zu Deutschland, verbrauchende Embryonenforschung erlaubt. Nähere
Ausführungen finden sich im juristischen Teil der Diplomarbeit.
Die Ergebnisse der ausländischen Studien werden dahingehend interpretiert, dass der Verlust der
Totipotenz sich nicht auf einen bestimmten Zeitpunkt festlegen lässt, sondern mit der zunehmenden
Aktivierung des embryonalen Genoms einhergeht (vgl. Kollek 2002, 67-69). Eine Aktivierung der Gen-
expression wird zwischen dem 4- und 8-Zell-Stadium beobachtet (vgl. Rager 1998, 70-72). Daraus
folgt, dass embryonale Zellen im 2- und 4-Zell-Stadium noch als totipotent gelten. Im 8-Zell-Stadium
hingegen weisen nicht mehr alle Zellen Totipotenz auf. Nach den vorhandenen Forschungsergebnis-
sen ist also davon auszugehen, dass der Verlust der Totipotenz zwischen dem 6- bis 10-Zell-Stadium
anzusetzen ist, d.h. mit zunehmender Differenzierung der Blastomeren in Trophoblast- und Embryo-
blastzellen. Spätere Entwicklungsstadien sind mit aller Wahrscheinlichkeit nicht mehr totipotent (vgl.
Beier 1999, 32-33).
Bei der PID werden meist Embryonen des 6- bis 10-Zell-Stadiums zur Diagnostik herangezogen.
Diese können also laut der vorhandenen Untersuchungergebnisse noch totipotent sein. Es lässt sich
also für die künftige Entwicklung der PID in Deutschland festhalten, dass eine Diagnostik nach dem
ESchG zulässig werden dürfte, wenn die dafür benötigten Zellen aus Embryonen entnommen werden,
die deutlich mehr als acht Zellen aufweisen (z.B. Embryonen im Blastozystenstadium) (vgl. Beier
1999, 33). Nähere Erläuterungen zum Ablauf der PID werden nun im folgenden Kapitel dargestellt.
2.2 Darstellung der Methoden der PID
Im folgenden Kapitel werden die verschiedenen Arbeitsschritte erläutert, die im Rahmen der PID er-
forderlich sind. Diese reichen von der extrakorporalen Befruchtung als Voraussetzung für die PID über
7
die Embryobiopsie (Entnahme von Embryonalzellen), sowie über die molekulargenetische Diagnostik
der entnommenen Zellen bis hin zum Embryotransfer in den Körper der Frau. Abschließend wird meist
zur Absicherung der Diagnose eine pränatale Diagnostik (nachfolgend abgekürzt mit: PND) durchge-
führt.
Wie schon in der Einleitung angesprochen, besteht das Prinzip der PID darin, krankhafte Veränderun-
gen des Erbmaterials schon vor der Übertragung des Embryos in den Mutterleib zu erkennen und
gegebenenfalls von einem Transfer auszuschließen. Die PID kann hierbei sowohl an Embryonen, als
auch an Eizellen durchgeführt werden. Im Falle der Untersuchung von Eizellen spricht man genau ge-
nommen von der präkonzeptionellen Diagnostik bzw. von der Polkörperbiopsie. Auch auf diese
Diagnostikmethode soll in den folgenden Ausführungen kurz eingegangen werden. Ein vergleichender
Überblick über die Unterschiede von PID und PND runden das Kapitel ab.
2.2.1 Extrakorporale Befruchtung
Eine allgemeine Voraussetzung für die PID ist die Verfügbarkeit von extrakorporal vorliegenden
Embryonen. Daher gehen einer PID in einem ersten Schritt immer Techniken der extrakorporalen Be-
fruchtung, wie der In-Vitro-Fertilisation (nachfolgend abgekürzt mit: IVF) oder der Intrazytoplasmati-
schen Spermieninjektion (nachfolgend abgekürzt mit: ICSI) voraus. In den folgenden Ausführungen
soll zuerst auf die IVF eingegangen werden.
In jedem Menstruationszyklus der Frau reift meist nur eine Eizelle heran. Das ist für eine erfolgreiche
IVF zu wenig. Auch für eine effiziente PID ist es von Bedeutung, mehrere Eizellen zur Verfügung zu
haben, damit nach erfolgter Biopsie und molekulargenetischer Diagnostik eine Auswahl getroffen
werden kann. Mindestens sechs morphologisch intakte Eizellen sind bei einer Arbeitsgruppe aus
Brüssel Voraussetzung für die Durchführung einer PID (vgl. Vandervorst 1998, 3169-76). Um daher
möglichst viele reife Eizellen zu erhalten, geht der IVF eine belastende hormonelle Stimulation voraus
(vgl. Steck 2001, 108). Bei der Hormonbehandlung kann es zu gefährlichen Komplikationen kommen,
wie z.B. zum lebensbedrohlichen ovariellen Hyperstimulationssyndrom (OHSS) (vgl. Harper et al.
2001, 57-58). Nähere Ausführungen zu den Risiken der IVF bzw. PID finden sich unter 2.4 (,,Risiken
und Probleme der IVF/ICSI und PID").
Anschließend erfolgt die Entnahme der reifen Eizellen mittels einer Hohlnadel unter Ultraschall-
beobachtung. Diese werden in einem speziellen Nährmedium kultiviert. In einem nächsten Schritt
werden die Spermien zu den gewonnenen Eizellen dazugegeben (Insemination). Etwa 15 bis 20
Stunden später findet eine Befruchtungskontrolle der Eizellen statt. Ungefähr 48 Stunden nach der Ei-
zellentnahme haben sich dann 2- bis 8-zellige Embryonen gebildet (vgl. Steck 2001, 110-27).
Im Rahmen der PID wird die künstliche Befruchtung jedoch meist mittels ICSI erzielt. Diese Methode
hat den Vorteil, dass die Gefahr einer Kontamination der Eizellen mit genetischem Material geringer
ist. Dies ist v.a. von Bedeutung, wenn monogenetische Erbkrankheiten mittels Polymerase-Ketten-
8
reaktion nachgewiesen werden sollen. Spermienkontaminationen müssen hier weitgehend vermieden
werden. Auch bei schweren männlichen Furchtbarkeitsstörungen ist ICSI die Therapie der Wahl (vgl.
Harper et al. 2001, 131). Nähere Erläuterungen zur molekulargenetischen Diagnostik und Anwendung
der PID, vgl. die Ausführungen unter 2.2.4 bzw. 2.3 (,,Molekulargenetische Diagnostik im Rahmen der
PID" bzw. ,,Anwendungsgebiete der PID").
Bei der ICSI wird ein einzelnes immobilisiertes Spermium in das Zytoplasma einer Eizelle injiziert. 16
bis 18 Stunden später wird festgestellt, ob eine Befruchtung stattgefunden hat. Etwa drei Tage nach
der Injektion des Spermiums lassen sich dann bei normaler Entwicklung 8-zellige Embryonen erken-
nen (vgl. Steck 2001, 170-83).
2.2.2 Embryobiopsie
Den im Rahmen der extrakorporalen Befruchtung gewonnenen Embryonen werden für eine nach-
folgende genetische Diagnostik zuvor ein bis zwei Zellen entnommen. Erfolgt die Zellentnahme an
Furchungsstadien, nennt man das Verfahren Furchungsstadiumbiopsie bzw. Blastomerbiopsie. Als
Furchungsstadien bezeichnet man frühe Embryonen, bis diese etwa zehn Zellen enthalten und bevor
eine Spezialisierung der Zellen eingesetzt hat (vgl. Springer Lexikon Medizin 2004, 732). Werden
dagegen einem Embryo Zellen entnommen, der sich im Blastozystenstadium befindet, spricht man
von der Blastozystenbiopsie. In diesem Stadium hat eine Differenzierung der Zellen in Trophoblast-
zellen und Embryoblastzellen bereits stattgefunden.
2.2.2.1 Blastomerbiopsie
Die Blastomerbiopsie erfolgt üblicherweise an Embryonen am dritten Tag nach der Befruchtung, d.h.
wenn die Embryonen sich im 6- bis 10-Zell-Stadium (meist 8-Zell-Stadium) befinden. Dem Embryo
können dabei ein bis zwei Zellen (Blastomeren) für die nachfolgende genetische Diagnostik ent-
nommen werden (vgl. Harper et al. 2001, 133).
Das Prinzip der Blastomerbiopsie besteht in der Perforation der Eihaut (Zona pellucida), mit anschlie-
ßender Entnahme der Zellen. Dabei wird der Embryo zuerst mittels einer Haltepipette angesaugt und
so an der Pipette fixiert. Die anschließende Durchlöcherung der Zona pellucida erfolgt meist chemisch
mit einer Säure (saure Tyrode-Lösung), kann aber auch mechanisch oder laserunterstützt erfolgen.
Anschließend werden ein oder zwei Zellen mit einer saugenden Pipette (Aspirationspipette) ange-
saugt und durch die entstande Öffnung nach außen gezogen. Der Einsatz der Lasertechnik zur
Öffnung der Zona Pellucida ist noch ein relativ neues Verfahren. Der Vorteil dieser Technik ist, dass
das Loch in der Zona pellucida ganz exakt gesetzt werden kann (vgl. ebd., 141-50).
Der Ablauf der Blastomerbiopsie wird in Abbildung 3 zur besseren Veranschaulichung noch einmal
dargestellt. Die Perforation der Zona pellucida, hier in Abbildung 3 oben dargestellt, erfolgt durch Be-
netzung mit saurer Tyrode-Lösung mit Hilfe einer Mikropipette. Nach Durchlöcherung der Zona pellu-
9
cida erfolgt die Entnahme der Blastomeren durch Absaugen mit Hilfe einer Apsirationspipette, gezeigt
in Abbildung 3 unten. Die saugende Haltepipette, die den Embryo festhält, befindet sich auf der Dar-
stellung jeweils auf der linken Seite des Embryos.
Abbildung 3: Perforation der Zona pellucida mit Säure und anschließende Zellentnahme durch
Aspiration (Quelle: Macas/Wunder, Assistierte Reproduktion 2006, 68)
Die Entnahme von zwei Zellen wird bei der Blastomerbiopsie empfohlen. Wird nur eine Zelle ent-
nommen, kann bei der molekulargenetischen Diagnostik keine Kontrolle der Ergebnisse erfolgen.
Eine Überprüfung ist jedoch wichtig, da es bei der genetischen Diagnostik immer wieder zu Fehl-
diagnosen kommen kann (vgl. Harper et al. 2001, 156; Steck 2001, 230-231; Kokkali et al. 2005, 1;
Kokkali et al. 2007, 1444).
Bei der Biopsie wird dem Embryo allerdings bis zu einem Viertel seiner Zellmasse entzogen. Daher
können zwei Zellen nur dann entnommen werden, wenn sich der Embryo mindestens im 8-Zell-
Stadium befindet. Ansonsten kann es zu Entwicklungsstörungen kommen (vgl. Hardy et al. 1990,
Abstract). Nähere Erläuterungen zu den Problemen der PID, vgl. auch die Ausführungen unter 2.4
(,,Risiken und Probleme der IVF/ICSI und PID").
2.2.2.2 Blastozystenbiopsie
Eine Zellentnahme kann auch im Blastozystenstadium, etwa fünf bis sechs Tage nach der Befruch-
tung, erfolgen. In diesem Stadium hat eine Spezialisierung in zwei verschiedene Zellarten (Embryo-
blastzellen und Trophoblastzellen) bereits stattgefunden. Embryonen im Blastozystenstadium beste-
hen am fünften Tag ungefähr aus 60 Zellen und am sechsten Tag schon aus etwa 80 Zellen (vgl. Har-
per et al. 2001, 156).
Bei dieser Technik werden dem Embryo Trophoblastzellen entnommen (vgl. Kokkali 2005, 1-4). Diese
bilden später das Nährgewebe (Plazenta). Der Embryo selbst ist also von der Untersuchung nicht
betroffen, was auch im Hinblick auf das Verbot der Entnahme von totipotenten Embryonalzellen von
Bedeutung ist (vgl. hierzu auch 2.1.2 ,,Totipotenz der embryonalen Zellen", sowie den juristischen Teil
der Diplomarbeit).
10
Ein weiterer Vorteil wäre, dass dem Embryo im Blastozystenstadium mehr Zellen entnommen werden
könnten (bis zu zehn Zellen), ohne dass es aufgrund des Zellverlustes zu einer Störung der Embryo-
nalentwicklung kommt. Damit könnte sowohl die Diagnosesicherheit erhöht, als auch das diagnosti-
sche Spektrum erweitert werden (vgl. Harper et al. 2001, 156-57; Verlinsky/Kuliev 2005, 22).
Der Nachteil dieser Technik ist allerdings, dass nur wenige Embryonen das Blastozystenstadium er-
reichen. Eine Kultivierung in vitro bis zu diesem Stadium ist derzeit noch mit einigen Problemen ver-
bunden und sehr aufwändig (vgl. Harper et al. 2001, 157-59; Macas/Wunder 2006, 68-69). Außerdem
weisen die Zellen in diesem Stadium eine sehr geringe Größe auf und sind eng miteinander verbun-
den. Das macht eine Zellisolierung schwieriger, da besonders darauf geachtet werden muss, dass bei
der Entnahme keine Zellen zerstört werden (vgl. Kollek 2002, 44). Diese Art der Embryobiopsie wird
daher kaum praktiziert (vgl. ESHRE PGD Consortium Steering Committee 2008, 741-47).
2.2.3 Polkörperbiopsie der Eizelle
Zur genetischen Diagnostik kann auch der erste oder zweite Polkörkörper der Eizelle entnommen und
anschließend untersucht werden (vgl. Harper et al. 2001, 107). Die Polkörper entstehen während der
Eizellreifung (vgl. Abbildung 4).
Abbildung 4: Eizellreifung und Entstehung der Polkörperchen
(Quelle: Harper et al., Preimplantation Genetic Diagnosis 2001, 83)
Diese beginnt bereits während der Embryonalentwicklung. Sogenannte Urkeimzellen teilen sich mito-
tisch und entwickeln sich zu diploiden Oogonien. Noch während der Embryonalentwicklung treten die
Oogonien in die Prophase der ersten Reifeteilung ein und differenzieren sich damit zu primären Oo-
zyten. Auch diese sind noch immer diploid. Die erste Reifeteilung wird anschließend in der Prophase
angehalten. Die primären Oozyten verharren in einem Ruhestadium bis zum Einsatz der Pubertät.
Eine primäre Oozyte reift dann pro Monat in einem der beiden Eierstöcke heran und vollendet die
erste Reifeteilung. Es entstehen eine große haploide Tochterzelle, die sekundäre Oozyte und eine
kleineres haploides Polkörperchen (1. Polkörper). Erst nach dem Eindringen des Spermiums findet die
zweite Reifeteilung statt. Einer der beiden haploiden Chromosomensätze der Oozyte wird mit dem
zweiten Polkörperchen (2. Polkörper) ausgestoßen, während die andere Hälfte des haploiden Chro-
mosomensatzes in der Oozyte bleibt (vgl. Drews 1993, 6; Rager 1998, 64-67; Campbell 2000, 1036;
Harper et al. 2001, 79-84, 107; Beier 2002, 351; Kollek 2002, 31-32; Verlinsky/Kuliev 2005, 20-21;
Macas/Wunder 2006, 63-65).
11
Beide Polkörperchen werden zwischen der eigentlichen Eizelle und der Zona pellucida deponiert. Von
dort können sie isoliert und anschließend molekulargenetisch untersucht werden (vgl. ebd.). Nach
derzeitiger Kenntnis hat eine Polkörperentnahme keine Auswirkungen auf die weitere Entwicklung der
Eizelle oder Embryonalentwicklung (vgl. Verlinsky et al. 1990, Abstract; Harper et al. 2001, 141;
Schmidt 2003, 30). Bei der Polkörperbiopsie wird, wie schon bei der Embryobiopsie erläutert, in einem
ersten Schritt die Zona pellucida perforiert (vgl. Abbildung 5 oben links). Dies kann mechanisch,
chemisch oder durch einen Laser erfolgen. Anschließend wird der Polkörper durch Aspiration aus der
Eizelle entfernt (vgl. Abbildung 5 oben rechts und unten, links und rechts). Fixiert wird der Embryo
ebenfalls mit einer Haltepipette (vgl. Harper et al. 2001, 141-45; Macas/Wunder 2006, 63-65).
Abbildung 5: Biopsie des 1. Polkörperchens
(Quelle: Verlinsky/Kuliev, Atlas of Preimplantation Genetic Diagnosis 2005, 104)
Der erste Polkörper stellt eine Negativkopie des von der Mutter an den späteren Embryo weitergege-
benen Erbmaterials dar. Wird etwa im ersten Polkörperchen der Frau ein krankhaft verändertes Allel
gefunden, kann davon ausgegangen werden, dass der Eizellkern, der später mit dem väterlichen Kern
zusammen das Erbgut des späteren Embryos bildet, das gesunde Allel enthält. Zur Bestätigung des
Befundes (durch Entnahme und genetische Untersuchung des 1. Polkörperchens) kann der zweite
Polkörper herangezogen werden, der eine exakte Kopie des Eizellkerns darstellt (vgl. Kollek 2002,
32). Durch die Entnahme beider Polkörperchen kann also die Diagnosesicherheit erhöht werden.
Die Polkörperchenbiopsie wurde bislang zur Diagnostik von monogenetischen Erbkrankheiten, Chro-
mosomenaberrationen und chromosomalen Translokationen herangezogen (vgl. Harper et al. 2001,
141). Es können jedoch mit dieser Technik nur Aussagen zu Veränderungen des mütterlichen Erb-
materials getroffen werden. Väterlich vererbte Krankheiten können nicht erfasst werden. Ebenso kann
mit dieser Methode keine Geschlechtsbestimmung erfolgen (vgl. ebd., 143-45). Dies ist v.a. dann von
Bedeutung, wenn sich das für eine Erbkrankheit verantwortliche Gen auf den Geschlechtschromo-
somen befindet. Darüber hinaus können Chromosomenveränderungen, die erst nach der Bildung der
Polkörperchen entstehen, von dieser Technik nicht erfasst werden (vgl. Nationaler Ethikrat 2003, 30;
nachfolgend abgekürzt mit: NER).
12
Die Polkörperchendiagnostik hat aber auch einen Vorteil: sie wird im Gegensatz zur PID an der Eizelle
durchgeführt, bevor eine Vorkernverschmelzung stattgefunden hat. Gemäß dem deutschen ESchG
liegt ein Embryo erst ab dem Zeitpunkt der Kernverschmelzung vor. Die Beschränkungen des ESchG
kommen also bei dieser Technik nicht zur Anwendung, da weder ein Embryo zerstört noch erzeugt
wurde. Die Polkörperdiagnostik, die genau genommen als präkonzeptionelle Diagnostik bezeichnet
wird, könnte also nach dem ESchG durchgeführt werden (vgl. Kollek 2002, 34; Schwinger 2003, 20).
2.2.4 Molekulargenetische Diagnostik im Rahmen der PID
Für die genetische Untersuchung der entnommenen Embryonalzellen bzw. Polkörperchen der Eizelle
stehen verschiedene Verfahren zur Verfügung. Zum einen die Polymerase-Kettenreaktion (nachfol-
gend abgekürzt mit: PCR), mit welcher spezifische Veränderungen (Mutationen) an einzelnen Gense-
quenzen nachgewiesen werden können und zum anderen die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
(nachfolgend abgekürzt mit: FISH), die zur Geschlechtsdetermination, sowie zum Nachweis von Chro-
mosomenaberrationen eingesetzt wird (vgl. Harper et al. 2001, 191). Beide Methoden werden nach-
folgend kurz erläutert, wobei auf die Probleme dieser Techniken im Detail später eingegangen wer-
den soll (vgl. hierzu 2.4.2.3 ,,Fehldiagnosen").
2.2.4.1 Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
Die PCR dient dem Nachweis von monogenen Erbkrankheiten. Mit ihr können spezifische Verände-
rungen einzelner Gene festgestellt werden (vgl. Harper et al. 2001, 191). Das Prinzip der PCR be-
steht in der enzymatischen Vermehrung (Amplifikation) eines bestimmten DNA-Abschnittes in vitro.
Mit Hilfe PCR können geringe Mengen einer Ziel-DNA in großen Mengen amplifiziert werden, damit zu
Untersuchungszwecken genügend Genmaterial zur Verfügung steht. Voraussetzung ist jedoch, dass
die Nucleotid-Sequenzen an den Enden des zu untersuchenden DNA-Abschnittes bekannt sind (vgl.
Buselmaier/ Tariverdian 1999, 42).
Nach Denaturierung der DNA-Doppelstränge zu zwei Einzelsträngen durch Hitze (ca. 95° C) und an-
schließender Abkühlung auf etwa 50° C werden der DNA-Präparation zwei Oligonucleotid-Primer zu-
gesetzt. Diese sind komplementär zu der Sequenz an den 3'-Enden des gewünschten DNA-Berei-
ches. Eine hitzestabile Taq-Polymerase synthetisiert dann bei ca. 72° C komplementäre DNA-Se-
quenzen in einer Primerverlängerungsreaktion. Aus einem DNA-Doppelstrang sind zwei Doppel-
stränge geworden. Durch vielfältige Wiederholung der Zyklen aus Denaturierung, Priming und DNA-
Synthese, lässt sich eine exponentielle Vermehrung der DNA-Sequenzen erreichen und damit eine
ausreichende DNA-Menge zur Untersuchung herstellen (vgl. Knippers 2001, 476; Rehm/Hammer
2001, 55; Nicholl 2002, 122-25). Mittels Gelelektrophorese wird schließlich überprüft, ob der Embryo
von einem Gendefekt betroffen ist oder nicht (vgl. Macas/Wunder 2006, 73-74). Obwohl die PCR-
Technik zwar ein sehr elegantes Verfahren zur Bestimmung von DNA-Veränderungen ist, weist sie
jedoch auch einige Mängel auf (vgl. hierzu die Ausführungen unter 2.4.2.3 ,,Fehldiagnosen").
13
2.2.4.2 Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
Mit der FISH können einzelne Chromosomen oder Chromosomen-Fragmente sichtbar gemacht wer-
den. Liegt eine Abweichung vom normalen Chromosomenbild vor oder hat ein Chromosomenstück-
austausch (Translokation) stattgefunden, kann dies so überprüft werden. Ebenso kann die Methode
zur Geschlechtsbestimmung herangezogen werden (vgl. Harper et al. 2001, 191).
Bei dieser Technik erfolgt in einem ersten Schritt die Denaturierung der DNA-Doppelstränge auf ei-
nem Objektträger. Der Vorgang der Denaturierung erfolgt bei einer Temperatur von etwa 75° C. An-
schließend werden zu den fixierten Zellen DNA-Sonden zugegeben. Diese sind mit einem Fluores-
zenzfarbstoff markiert und spezifisch für ein bestimmtes Chromosom bzw. einen bestimmten Chromo-
somenabschnitt. Sie binden bei ca. 37° C an die homologen chromosomalen Abschnitte der zu unter-
suchenden DNA, die zuvor in ihre Einzelstränge aufgetrennt wurde. Man nennt diesen Vorgang Hybri-
disierung. Mit einem Fluoreszenz-Mikroskop kann nun durch die Anwesenheit von Farbsignalen nach-
gewiesen werden, welches Geschlecht der Embryo besitzt bzw. ob eine chromosomale Störung vor-
liegt. Dabei korreliert die Anzahl der Farbsignale mit der Menge der vorhandenen Chromosomen im
Zellkern der Probe (vgl. Murken/Cleve 1996, 43; Harper et al. 2001, 191-92; Knippers 2001, 473;
Verlinsky/Kuliev 2005, 29-40; Macas/Wunder 2006, 71).
Die Sonde des Y-Chromosoms wird meistens mit einem roten Farbstoff, die Sonde des X-Chromo-
soms mit einem grünen Farbstoff markiert (vgl. Macas/Wunder 2006, 71). Liegen also beide Farb-
signale unter dem Fluoreszenz-Mikroskop vor, handelt es sich um einen männlichen Embryo; fehlt das
rote Signal, liegt ein weiblicher Embryo vor. Über die Anzahl der Farbsignale für das Chromosom 21,
kann z.B. nachgewiesen werden, ob eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) vorliegt. Dies ist der Fall,
wenn drei fluoreszierende Punkte für das Chromosom 21 vorhanden sind.
Sollen mehrere Chromosomen gleichzeitig dargestellt werden, was v.a. für altersbedingte Aneu-
ploidien von Interesse ist, können DNA-Sonden mit verschiedenen Fluoreszenzfarbstoffen verwendet
werden. Es stehen jedoch nur eine begrenzte Zahl an Farbstoffen zur Verfügung (vgl. Harper et al.
2001, 9-10, 191-94; Macas/Wunder 2006, 71).
Bei der M- (multi-fluorochrome karyotyping) FISH und SKY (spectral karyotyping) hingegen, werden
24 spezifische Hybridisierungsproben mit einer unterschiedlichen Kombination an Fluorochromen ver-
wendet. Es können bei diesen Methoden alle Chromosomen zur selben Zeit analysiert werden (vgl.
Harper et al. 2001, 193). Diese Techniken sind jedoch noch mit einigen Schwierigkeiten verbunden
und werden daher noch nicht routinemäßig eingesetzt (vgl. Macas/Wunder 2006, 72).
Die FISH besitzt, wie die PCR auch, spezifische Fehlermöglichkeiten. Sie weist aber auch Vorteile ge-
genüber der PCR-Technik auf. Nähere Erläuterungen hierzu finden sich in den Ausführungen unter
2.4.2.3 (,,Fehldiagnosen").
14
2.2.5 Embryotransfer
Nach erfolgter genetischer Diagnostik werden nur diejenigen Embryonen in die Gebärmutter der Frau
übertragen, welche einen negativen Befund aufweisen, d.h. nicht von der getesteten Krankheit be-
troffen sind. Die Embryonen, bei denen das unerwünschte Merkmal nachgewiesen wird, werden aus-
sortiert und verworfen (vgl. Neuer-Miebach 1999, 126).
Um das Risiko einer Mehrlingsschwangerschaft möglichst gering zu halten, werden meist zwei
Embryonen in den Mutterleib zurückgesetzt (vgl. Harper et al. 2001, 136). Nähere Erläuterungen zum
höheren Mehrlingsrisiko im Rahmen eines IVF-Zyklus, vgl. die Ausführungen unter 2.4.1.2.1 (,,Erhöh-
tes Risiko einer Mehrlingsschwangerschaft durch den Transfer mehrerer Embryonen").
Die maximale Anzahl der zu transferierenden Embryonen im Rahmen eines IVF-Zyklus, sowie das
weitere Schicksal der sogenannten überzähligen Embyronen, ist abhängig von der jeweiligen natio-
nalen Gesetzeslage. In Deutschland dürfen bis zu drei Embryonen in den Mutterleib zurückgesetzt
werden (vgl. § 1 Abs. 1 Nr. 3 ESchG).
Sind nach der genetischen Diagnostik mehr als drei Embryonen übrig, die keine genetischen oder
chromosomalen Auffälligkeiten zeigen, können diese in manchen Ländern für eine spätere Über-
tragung eingefroren werden. In Deutschland ist diese sogenannte Kryokonservierung von Embryonen
nicht erlaubt. Dem ESchG zufolge, dürfen nur so viele Embryonen erzeugt werden, wie anschließend
auch übertragen werden sollen (vgl. § 1 Abs. 1 Nr. 5 ESchG). Nähere Ausführungen hierzu finden
sich im rechtlichen Teil der Diplomarbeit. Weitere Erläuterungen zu der Problematik der sogenannten
überzähligen Embryonen, siehe 2.4.1.2.3 (,,Ungelöste Problematik der überzähligen Embryonen"),
sowie die Ausführungen im ethischen Teil der Diplomarbeit.
Der Embryotransfer erfolgt im Rahmen der IVF meist am zweiten Tag nach der Eizellentnahme. Zu-
nehmend werden auch Embryonen im Blastozystenstadium zurückgesetzt, wodurch eine höhere Im-
plantationsrate erreicht werden soll (vgl. Steck 2001, 215-26). Wird eine PID durchgeführt, kann der
Transfer meist am gleichen Tag vorgenommen werden wie die Biopsie, also am dritten Tag nach der
Befruchtung; die Embryonen befinden sich dann im 6- bis 10-Zell-Stadium (vgl. Harper et al. 2001,
134). Mit Hilfe eines transzervikal eingeführten Transferkatheters werden die Embryonen unter Ultra-
schallkontrolle in die Gebärmutterhöhle übertragen (vgl. ebd., 74-75).
2.2.6 Pränatale Diagnostik (PND)
Bei der PID kann es immer wieder zu Fehldiagnosen kommen (vgl. 2.4.2.3). Um absolut sicher zu
gehen, dass der Embryo kein Träger der gesuchten Erbkrankheit ist, wird zur Bestätigung der Dia-
gnose meist zusätzlich noch während der Schwangerschaft eine invasive PND durchgeführt (vgl. Har-
per et al. 2001, 137-39). Die PND lässt sich in invasive- und nicht-invasive Untersuchungsmethoden
unterteilen, die nachfolgend kurz erläutert werden sollen.
15
2.2.6.1 Nicht-invasive Untersuchungen
Die nicht-invasiven Untersuchungen tangieren weder den Embryo, die Eihäute noch den Uterus. Zu
den nicht-invasiven Methoden zählen sowohl die transvaginale, als auch die transabdominale Ultra-
schall-Untersuchung des Embryos. Diese wird zur Altersbestimmung, zur Beurteilung der Körperform
und der Organstrukturen, sowie zur Ermittlung der Lage der Plazenta eingesetzt (vgl. Murken/Cleve
1996, 171; Buselmaier/Tariverdian 1999, 341-42). Das Ultraschall-Verfahren wird zur routinemäßigen
Untersuchung dreimal innerhalb einer Schwangerschaft durchgeführt, und zwar etwa in der 10., 20.
und 30. Schwangerschaftswoche (vgl. Murken/Cleve 1996, 171; Körner/Witkowski 1997, 257).
Ebenso kann auch eine Untersuchung des mütterlichen Blutes Aufschluss über mögliche Fehl-
bildungen des Ungeborenen geben. Lässt sich etwa eine Erhöhung des Alpha-Fetoprotein-Spiegels
feststellen, kann dies auf eine Fehlentwicklung des Neuralrohrs hindeuten. Auch eine Anenzephalie
(schwere Hirnfehlbildung) und ein offener Rücken kann über die Alpha-Fetoprotein-Bestimmung
diagnostiziert werden. Der sogenannte Triple-Test gibt Hinweise auf das Vorliegen einer kindlichen
Trisomie durch die kombinierte Bestimmung des Alpha-Fetoproteins, des -HCG (humanes
Choriongonadotropin) und des Östriols im mütterlichen Serum (vgl. Murken/Cleve 1996, 171; Busel-
maier/Tariverdian 1999, 341-45).
Aus dem mütterlichen Blut können auch kindliche Zellen isoliert werden, welche dann zur nachfolgen-
den genetischen Diagnostik zur Verfügung stehen. Die Zellen sind über die Plazentaschranke in den
mütterlichen Blutkreislauf übergetreten. Diese Methode zur Gewinnung fetaler Zellen befindet sich
derzeit noch in der Entwicklung, kann jedoch in absehbarer Zeit routinemäßig eingesetzt werden (vgl.
Murken/Cleve 1996, 171; Buselmaier/Tariverdian 1999, 345; Kollek 2002, 19-20).
2.2.6.2 Invasive Untersuchungen
Besteht innerhalb der Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für eine kindliche Fehlbildung, eine Virus-
infektion oder eine genetische Erkrankung können invasive Untersuchungen durchgeführt werden. Bei
diesen werden auf direktem Wege, entweder transzervikal oder transabdominal, fetale Zellen, fetales
Serum oder Fruchtwasser gewonnen (vgl. ebd.).
Abbildung 6: Schematische Darstellung der Chorionzottenbiopsie und Amniozentese
(Quelle: Weber, Biologie Oberstufe 2001, 183)
16
Für die Gewinnung kindlicher Zellen stehen mehrere Methoden zur Verfügung, und zwar einmal die
Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) ab der 14. Schwangerschaftswoche, sowie die Chorionzotten-
biopsie ab der 10. Schwangerschaftswoche, bei welcher Chorionzellen gewonnen werden (siehe dazu
auch Abbildung 6).
Auch durch die Nabelschnurpunktion können kindliche Zellen gewonnen werden. Diese wird ab der
20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. (vgl. Murken/Cleve 1996, 171; Körner/Witkowski 1997,
257; Buselmaier/Tariverdian 1999, 341- 45; Kollek 2002, 21).
Eine Untersuchung der gewonnenen kindlichen Zellen kann, wie bei der PID auch, mit Hilfe moleku-
largenetischer Methoden erfolgen (vgl. die Ausführungen unter 2.2.4). Zytogenetische Untersuchun-
gen und biochemische Tests können ebenfalls zur Diagnostik eingesetzt werden (vgl. Busel-
maier/Tariverdian 1999, 347).
Bei den invasiven Methoden der PND besteht das Risiko einer durch den Engriff hervorgerufenen
Fehlgeburt. Nach erfolgter Amniozentese beträgt das Abortrisiko einer Fehlgeburt etwa 0,3-1 % und
nach der Chorionzottenbiopsie ca.1-2 % (vgl. Buselmaier/Tariverdian 1999, 339). Für die nicht-
invasiven Methoden der PND sind keine Gefahren bekannt (vgl. NER 2003, 25).
Die häufigsten Indikationen für die PND sind Auffälligkeiten bei der Ultraschalluntersuchung, bei ei-
nem erhöhten Alter der Mutter (über 35 Jahre alt), genetische Vorbelastungen innerhalb der Familie,
sowie psychische Indikationen (vgl. Körner/Witkowski 1997, 256).
Zur besseren Übersicht sind in Tabelle 1 noch einmal die wichtigsten Methoden der PND zusammen-
gefasst (Schwangerschaftswoche wird nachfolgend abgekürzt mit: SSW):
Methode
Zeitpunkt
(SSW)
Untersuchungsebenen Ergebnisdauer
Triple-Test
(Bluttest)
ca. 16.-18.
Proteine
Tage
Ultraschall
ca.
10.,20.,30.
Körperliche Merkmale
sofort
Amniozentese
ab ca. 14.
Chromosomen, DNA
2-3 Wochen
Chorionzottenbiospie
ab ca. 11.
Chromosomen, DNA
2-3 Wochen
Embryonale Zellen aus mütterlichem Blut ab ca. 9.
Chromosomen, DNA
2-3 Wochen
Tabelle 1: Verschiedene Verfahren der PND
(In Anlehnung an: Kollek, Präimplantationsdiagnostik 2002, 21)
17
2.2.6.3 Vergleich von PND und PID
Nachfolgend soll eine Zusammenfassung der wichtigsten Unterschiede von PND und PID dargestellt
werden. Die Aussagen stützen sich dabei weitgehend auf die Ausführungen von Kollek (2002, 14-16).
Die PID wird an frühen Embryonen in vitro durchgeführt. Diese befinden sich zu diesem Zeitpunkt
meist im 6- bis 10- Zell-Stadium. Sie erfolgt also an Embryonen, welche sich außerhalb des Körpers
der Frau befinden. Bei der PND hingegen werden Embryonen im Mutterleib untersucht, also in utero.
Es liegt also bereits eine Schwangerschaft vor. Die Frau hat hierdurch schon eine ganz andere Ver-
bindung zu dem Ungeborenen, als wenn sie noch gar nicht weiß, ob es überhaupt zu einer Einnistung
des Embryos in den Uterus kommt.
Damit die Embryonen bei der PID überhaupt extrakorporal vorliegen können, muss in einem ersten
Schritt eine IVF vorgenommen werden. Diese geht mit belastenden Hormonbehandlungen für die Frau
einher und ist mit einigen Risiken verbunden (vgl. hierzu auch 2.4.1.1 ,,Risiken und Belastungen der
extrakorporalen Befruchtung für die Frau").
Durch die IVF können in einem Zyklus bis zu drei Eizellen befruchtet werden (vgl. § 1 Abs. 1 Nr. 5
ESChG). Es können also mehrere Embryonen entstehen. Nur unter diesen Bedingungen kann eine
PID überhaupt erfolgen, da erst dadurch eine Auswahl aus mehreren Embryonen getroffen werden
kann. Die PID ist also, im Gegensatz zur PND, eine Selektionstechnik. Es werden unter mehreren
Embryonen diejenigen ausgewählt, die nicht von der getesteten Krankheit betroffen sind. Bei der PND
hingegen kann immer nur ein Embryo bzw. Fetus untersucht werden, nämlich derjenige, der sich be-
reits in den Uterus eingenistet hat. Hier geht es also um die Frage der Fortführung einer Schwanger-
schaft, falls der Untersuchungsbefund Hinweise auf eine Erkrankung liefert.
Mit der PID ist auch ,,zum ersten Mal eine im wissenschaftlichen Sinne echte Eugenik möglich, d.h.,
bestimmte Allele könnten mittelfristig aus einer Population eliminiert werden, ohne daß die Fort-
pflanzungswünsche der betroffenen Gruppe von Menschen unterdrückt werden müssen" (Kollek 2002,
15). Nähere Ausführungen zur Eugenik finden sich im ethischen Teil der Diplomarbeit.
Ein weiterer wichtiger Unterschied zwischen PND und PID besteht in der Tatsache, dass bei der PID
ein direkter Zugriff auf die Embryonen möglich ist, da diese extrakorporal vorliegen. Sie stehen also
für Dritte zur Verfügung (vgl. Honnefelder 1999, 119). Gebhardt bezeichnet diese extrakorporal vor-
liegenden Embryonen als ,,Produkte" und meint in diesem Zusammenhang: ,,Mit diesem Produkt kann
man forschen, man kann selektieren, man kann es ändern, man kann es klonen, Chimären, d.h.
Kreuzungen zwischen Mensch und Tier, bilden" (Gebhardt 1999, 117). Durch die PID können sich
also neue Anwendungsgebiete erschließen. Sie wird deshalb auch als ,,Einstiegstor zur Keim-
bahntherapie, zum Klonen und zur verbrauchenden Embryonenforschung gesehen" (Schöne-Seifert
1999, 89).
18
2.3 Anwendungsgebiete
der
PID
Im folgenden Kapitel sollen die verschiedenen medizinischen Ziele und Anwendungsgebiete der PID
vorgestellt werden. Ziel der PID ist dabei in allen Fällen die Erfüllung des Kinderwunsches (vgl.
Enquete-Kommision 2002, 86; nachfolgend abgekürzt mit: EK). Dabei ist der Wunsch nach einem
gesunden Kind von enormer Bedeutung (Ausnahme stellen die Paare dar, die sich aufgrund einer
monogenetischen Krankheit selbst ein Kind wünschen, das unter dieser Krankheit leidet).
Nach Haker (2002, 144) lassen sich drei verschiedene Zielgruppen für die PID unterscheiden: zum
einen diejenigen Paare, welche die Hilfe von IVF und PID in Anspruch nehmen, da sie an einer
Fruchtbarkeitsstörung leiden und sogenannte Hochrisikopaare, die zwar eine normale Fertilität auf-
weisen, die jedoch genetisch vorbelastet sind und bei welchen eine relativ hohe Wahrscheinlichkeit
besteht, ein schwerkrankes Kind zu bekommen. Eine dritte Gruppe stellen Paare dar, welche die PID
ohne spezifische Krankheitsindikation wählen, d.h. entweder aus indirekt medizinischen Gründen (als
Gewebespender für ein ,,Geschwisterkind") oder aus nichtmedizinischen Gründen (zur Geschlechts-
selektion, sowie zur positiven Selektion von Kindern mit genetisch bedingten Krankheiten im Falle
genetisch vorbelasteter Eltern). Die verschiedenen Indikationen für die PID werden nachfolgend näher
beschrieben. Erläuterungen über mögliche zukünftige Anwendungsgebiete der PID runden das Kapitel
ab.
Zum besseren Verständnis soll jedoch vorab auf die genetischen Grundlagen von Erbkrankheiten ein-
gegangen werden. In einem kurzen Überblick werden die verschiedenen Erbgänge und Chromoso-
menstörungen (Chromosomenaberrationen) dargestellt.
2.3.1 Exkurs: Erbgänge und Chromosomenstörungen
Nachstehend werden zunächst die verschiedenen Erbgänge (monogene oder polygene) vorgestellt.
Anschließend soll auf die unterschiedlichen Chromosomenaberrationen (numerische oder strukturelle)
eingegangen werden.
Monogene Erbgänge
Ein monogener Erbgang liegt vor, wenn die Mutation eines einzelnen Gens zur Ausprägung einer
Erkrankung führt (vgl. Hennen/Sauter 2004, 19).
Gene können in verschiedenen Zustandsformen auftreten, was für ihre genotypische Vererbung (Ge-
samtheit der Erbanlangen eines Organismus) unterschiedliche Konsequenzen hat (vgl. Busel-
maier/Tariverdian 1999, 86). In Tabelle 2 werden die verschiedenen Zustandsformen von Genen dar-
gestellt:
19
Gen
DNA-Abschnitt, der für ein funktionelles Produkt mit einer spezifischen Basense-
quenz codiert
Allele
Alternative Formen von Genen, die denselben Lokus im Chromosom einnehmen.
Die verschiedenen Allele unterscheiden sich voneinander durch mutative Verände-
rungen
Multiple Allelie
Existieren mehr als zwei Allele eines bestimmten Gens, so spricht man von multiplen
Allelen bzw. von multipler Allelie
Homozygotie
Das Vorhandensein von identischen Allelen an sich entsprechenden Loci in homo-
logen Chromosomensegmenten
Heterozygotie
Das Vorhandensein von verschiedenen Allelen an sich entsprechenden Loci in
homologen Chromosomensegmenten
Tabelle 2: Zustandsformen von Genen und ihre Konsequenzen für die genotypische Vererbung
(In Anlehung an: Buselmaier/Tariverdian, Humangenetik 1999, 86)
Ein Gen kann entweder rezessiv oder dominant vererbt werden. Rezessiv ist ein Gen dann, wenn es
nur im homozygoten, nicht aber im heterozygoten Zustand phänotypisch (der Phänotyp bezeichnet die
Gesamtheit der sichtbaren Merkmale eines Organismus) in Erscheinung tritt (vgl. Murken/Cleve 1996,
102). Einen dominanten Erbgang hingegen zeigt ein Gen dann, wenn es auch im heterozygoten Zu-
stand phänotypisch zur Ausprägung kommt (vgl. ebd., 94).
Die meisten Gene befinden sich auf den 22 Autosomen (alle Chromosomen, außer den Geschlechts-
chromosomen). Sie werden autosomal vererbt. Befindet sich das Gen jedoch auf dem X-Gonosom
(X-Geschlechtschromosom), spricht man von X-chromosomaler Vererbung. Das Gen wird also in
Abhängigkeit vom Geschlecht vererbt. Man spricht in diesem Fall nur von X- und nicht von Y-
chromosomaler Vererbung, da sich auf dem Y-Chromosom nur sehr wenige aktive Gene befinden
(vgl. Strachan/Read 1996, 56). Vom Y-Chromosom werden nur Gene vererbt, die für die Eigen-
schaften des männlichen Geschlechts von Bedeutung sind (vgl. Körner/Witkowski 1997, 232).
Anhand dieser unterschiedlichen Eigenschaften von Genen lassen sich vier verschiedene Erbgänge
unterscheiden, die zur besseren Übersicht in Tabelle 3 dargestellt sind. Dabei beziehen sich die
Ausführungen auf die Aussagen von Körner/Witkowski (1997, 216-32) und Buselmaier/Tariverdian
(1999, 177-214). Eine nähere Erläuterung der Erbkrankheiten (v.a. für welche eine PID möglich ist)
findet sich im Glossar der für die PID bedeutsamen Krankheiten.
Details
- Seiten
- Erscheinungsform
- Originalausgabe
- Jahr
- 2008
- ISBN (eBook)
- 9783836624121
- Dateigröße
- 2.4 MB
- Sprache
- Deutsch
- Institution / Hochschule
- Eberhard-Karls-Universität Tübingen – Biologie 15
- Erscheinungsdatum
- 2014 (April)
- Note
- 1,1
- Schlagworte
- präimplantationsdiagnostik embryo schwangerschaftsabbruch künstliche befruchtung
